Chửa trứng bán phần có thai là gì? Các nghiên cứu khoa học

Giới thiệu về bệnh lý chửa trứng

Chửa trứng (hydatidiform mole) là một dạng rối loạn trong nhóm bệnh lý nguyên bào nuôi thai (gestational trophoblastic disease – GTD), đặc trưng bởi sự phát triển bất thường của mô nhau thai sau khi trứng được thụ tinh. Bệnh lý này dẫn đến sự hình thành các gai nhau phì đại, chứa dịch, giống như các chùm nho nhỏ, không thể nuôi dưỡng thai nhi bình thường.

Chửa trứng được phân thành hai loại chính: chửa trứng toàn phần (complete mole) và chửa trứng bán phần (partial mole). Trong khi chửa trứng toàn phần thường không có mô thai, chửa trứng bán phần có thể đi kèm một thai nhi – thường là không sống được hoặc dị tật nặng. Tình trạng phát triển mô nhau bất thường kèm thai sống còn hiếm gặp hơn, được gọi là chửa trứng bán phần có thai (PHM with coexisting fetus).

Bệnh lý này có thể tiến triển thành các biến chứng nặng như u nguyên bào nuôi xâm lấn, di căn xa, và cần được theo dõi sát sau chẩn đoán. Do tính chất phức tạp và ảnh hưởng sâu rộng đến sức khỏe sản phụ, việc chẩn đoán và can thiệp sớm là vô cùng quan trọng.

Chửa trứng bán phần có thai là gì?

Chửa trứng bán phần có thai là một thể bệnh rất hiếm trong lâm sàng sản phụ khoa, xảy ra khi thai nhi phát triển đồng thời với các đặc điểm mô học của chửa trứng bán phần. Khác với chửa trứng toàn phần – vốn không có thai nhi – trong tình trạng này, thai có thể hiện diện, đôi khi có tim thai, mặc dù tỷ lệ sống sót là rất thấp.

Cơ chế bệnh lý chủ yếu liên quan đến thụ tinh bất thường: một trứng đơn bội bị thụ tinh bởi hai tinh trùng hoặc một tinh trùng lưỡng bội, tạo thành bộ gen tam bội ($69,XXY$ hoặc $69,XXX$). Dạng di truyền này thường không tương thích với sự sống lâu dài của thai.

Tỷ lệ ước tính chửa trứng bán phần có thai chiếm khoảng 0.005–0.01% tổng số thai kỳ. Tỷ lệ này có thể thay đổi theo vùng địa lý, chất lượng hệ thống sàng lọc trước sinh và khả năng phát hiện qua siêu âm. Phần lớn các trường hợp được phát hiện trong tam cá nguyệt đầu qua siêu âm định kỳ hoặc khi xuất hiện triệu chứng như ra máu âm đạo, tử cung lớn hơn tuổi thai.

Sinh lý bệnh và cơ chế di truyền

Chửa trứng bán phần có thai thường là kết quả của quá trình thụ tinh bất thường dẫn đến tam bội thể. Trong cơ chế dispermy, một trứng đơn bội ($n$) được thụ tinh đồng thời bởi hai tinh trùng cũng đơn bội, tạo thành hợp tử tam bội với bộ gen $69,XXY$, $69,XYY$ hoặc $69,XXX$.

Sự bất thường về bộ gen dẫn đến sự phát triển không đồng bộ giữa mô gai nhau và mô thai. Gai nhau có xu hướng phì đại, phù nề, và bị bao quanh bởi các tế bào nuôi tăng sinh – dấu hiệu đặc trưng của mô nhau bệnh lý. Trong khi đó, thai nhi có thể phát triển đến một mức độ nào đó nhưng thường kèm theo dị tật nặng hoặc không sống được.

Tùy thuộc vào mức độ phát triển và tính chất mô nhau, có thể phân biệt giữa:

• Chửa trứng bán phần cổ điển: chỉ có mô nhau bất thường và phần mô thai không rõ ràng
• Chửa trứng bán phần có thai sống: tồn tại một thai nhi có tim thai và có thể phát triển đến giữa thai kỳ

Mức độ tăng sinh tế bào nuôi cũng là yếu tố tiên lượng cho nguy cơ tiến triển thành u nguyên bào nuôi xâm lấn về sau.

Chẩn đoán hình ảnh và xét nghiệm

Siêu âm thai là phương pháp đầu tiên và quan trọng nhất trong việc phát hiện chửa trứng bán phần có thai. Hình ảnh đặc trưng bao gồm bánh nhau to bất thường, có cấu trúc hỗn hợp echo, xen kẽ mô giống tuyết rơi ("snowstorm appearance") và sự hiện diện đồng thời của thai.

Các đặc điểm siêu âm thường gặp:

• Thể tích bánh nhau lớn không tương xứng với tuổi thai
• Vùng echo dạng nang nhỏ li ti, mô tả hình ảnh “tuyết rơi”
• Thai có thể có hoặc không có hoạt động tim

Định lượng beta-hCG là xét nghiệm hỗ trợ, thường cao hơn mức bình thường so với thai cùng tuổi nhưng thấp hơn chửa trứng toàn phần. Tuy nhiên, nồng độ không phải lúc nào cũng phản ánh chính xác mức độ bệnh. Khi có nghi ngờ, sinh thiết mô nhau và phân tích di truyền là cần thiết để xác định kiểu gen và phân biệt với song thai dị hợp tử.

Bảng so sánh đặc điểm giữa chửa trứng toàn phần và bán phần:

Tiêu chí	Chửa trứng toàn phần	Chửa trứng bán phần
Kiểu gen	$46,XX$ (toàn bộ từ cha)	$69,XXY$, $69,XXX$
Hiện diện thai	Không	Có thể có
Beta-hCG	Rất cao	Tăng nhẹ đến trung bình
Nguy cơ GTN	Cao (15–20%)	Thấp hơn (0.5–3%)

Phân biệt với các dạng thai kỳ khác

Chẩn đoán chính xác chửa trứng bán phần có thai là một thách thức lâm sàng vì dễ bị nhầm lẫn với một số tình trạng thai kỳ khác có biểu hiện siêu âm tương tự. Việc phân biệt là rất quan trọng vì mỗi tình trạng có tiên lượng và phương pháp xử trí hoàn toàn khác nhau.

Một số tình trạng dễ bị nhầm lẫn:

• Song thai dị hợp tử (CHMCF): Một thai bình thường và một thai trứng toàn phần, có hai buồng ối và hai bánh nhau riêng biệt.
• Thai dị dạng do bất thường nhiễm sắc thể: Các trường hợp thai vô sọ, tam thể, hội chứng Edwards, có thể đi kèm nhau dày và bất thường.
• Thoái hóa bánh nhau (placental mesenchymal dysplasia): Hình ảnh siêu âm giống chửa trứng nhưng không có tăng sinh nguyên bào nuôi, beta-hCG bình thường.

Cách phân biệt chủ yếu dựa vào:

Tiêu chí	Chửa trứng bán phần có thai	CHMCF	Thoái hóa bánh nhau
Kiểu gen	$69,XXY$, $69,XXX$	$46,XY$ (thai thường) + $46,XX$ (mole)	Bình thường
Beta-hCG	Tăng nhẹ đến trung bình	Rất cao	Bình thường
Hình ảnh siêu âm	Bánh nhau bất thường + thai sống	Hai túi thai riêng biệt	Nhau lớn, nhiều nang, thai bình thường

Tiên lượng cho thai nhi

Tiên lượng cho thai nhi trong chửa trứng bán phần có thai là rất hạn chế. Hầu hết các trường hợp dẫn đến sẩy thai tự nhiên trong ba tháng đầu hoặc giữa thai kỳ. Nguyên nhân chủ yếu là do bất thường di truyền (tam bội) không tương thích với sự sống.

Các nghiên cứu cho thấy tỷ lệ thai sống sót đến giai đoạn sinh là dưới 5%. Nếu thai tiếp tục phát triển, nguy cơ dị tật bẩm sinh, chậm phát triển trong tử cung (IUGR), bất thường nhau – rốn và tử vong chu sinh vẫn rất cao. Các dị tật thường gặp bao gồm:

• Dị dạng thần kinh trung ương
• Bất sản phổi
• Dị dạng tim bẩm sinh
• Thoát vị rốn, tật nứt bụng

Vì vậy, ngay cả khi có tim thai, bác sĩ vẫn cần tư vấn kỹ với sản phụ và người nhà về nguy cơ dị tật, tỷ lệ sống còn và khả năng phải đình chỉ thai kỳ nếu xuất hiện biến chứng ở mẹ.

Nguy cơ và biến chứng cho mẹ

Tình trạng chửa trứng bán phần có thai không chỉ ảnh hưởng đến thai nhi mà còn mang nhiều nguy cơ cho sản phụ. Các biến chứng có thể xảy ra ngay trong thai kỳ hoặc sau khi thai kỳ kết thúc. Những nguy cơ thường gặp bao gồm:

• Xuất huyết tử cung nặng do mô nhau bất thường
• Tiền sản giật sớm, nặng và không đáp ứng điều trị
• Nhiễm trùng, do mô thai thoái hóa hoặc hoại tử
• U nguyên bào nuôi sau chửa trứng (GTN), cần hóa trị

Tỷ lệ chuyển thành GTN sau chửa trứng bán phần dao động từ 0.5% đến 3%. Nguy cơ cao hơn nếu mô nhau lan rộng, beta-hCG tăng kéo dài sau nạo hút thai, hoặc xuất hiện di căn phổi, gan, não. Vì vậy, dù thai nhi có phát triển hay không, việc giám sát sau sinh là bắt buộc.

Hướng xử trí và điều trị

Xử trí chửa trứng bán phần có thai là một quyết định phức tạp, đòi hỏi đánh giá đa yếu tố bao gồm sức khỏe mẹ, tuổi thai, sự sống của thai nhi và nguy cơ biến chứng. Các phương án điều trị được cân nhắc như sau:

• Đình chỉ thai kỳ: Được chỉ định khi có xuất huyết, tiền sản giật, dị dạng thai nặng hoặc tăng nguy cơ GTN.
• Theo dõi tiếp tục: Nếu thai sống và không có biến chứng ở mẹ, cần theo dõi sát với siêu âm, beta-hCG và chọc ối để kiểm tra gen.
• Mổ lấy thai: Nếu thai phát triển được đến kỳ sinh, mổ chủ động tránh nguy cơ chảy máu và rối loạn đông máu.

Sau khi kết thúc thai kỳ, mô nhau cần được gửi làm giải phẫu bệnh và phân tích di truyền. Việc này xác định chính xác tình trạng bệnh và định hướng theo dõi sau này.

Hướng dẫn theo dõi và tái khám

Dù thai nhi còn hay không, sau chửa trứng bán phần bệnh nhân cần được theo dõi sát theo các phác đồ chuyên biệt của các tổ chức như ACOG hoặc FIGO. Mục tiêu là phát hiện sớm và điều trị kịp thời GTN nếu có.

Các bước theo dõi sau điều trị:

1. Định lượng beta-hCG mỗi tuần cho đến khi âm tính (liên tục 3 lần)
2. Sau đó, định kỳ mỗi tháng trong 6–12 tháng
3. Tránh thai trong thời gian theo dõi để không làm nhiễu kết quả hCG
4. Siêu âm vùng chậu, chụp X-quang phổi hoặc CT nếu có dấu hiệu nghi ngờ di căn

Thông tin và hướng dẫn chính thức có thể xem tại ACOG - Practice Bulletin 2021 hoặc Royal College of Obstetricians and Gynaecologists (RCOG).

Tài liệu tham khảo

1. Seckl, M. J., et al. “Gestational trophoblastic disease.” Lancet, vol. 376, no. 9742, 2010, pp. 717–729. DOI: 10.1016/S0140-6736(10)60280-2
2. Froeling, V., et al. “Partial molar pregnancy with a coexistent live fetus: a systematic review.” BJOG, vol. 113, no. 9, 2006, pp. 1035–1040.
3. Ngan, H.Y.S., et al. “Update on the diagnosis and management of gestational trophoblastic disease.” International Journal of Gynaecology and Obstetrics, vol. 143, suppl 2, 2018, pp. 79–85.
4. American College of Obstetricians and Gynecologists. “Practice Bulletin No. 222: Gestational Trophoblastic Disease.” www.acog.org
5. UpToDate – Partial Hydatidiform Mole